Deteksi Dini Thalassemia

Abstract

Thalassemia merupakan penyakit genetik yang menyerang eritrosit. Penyakit ini adalah kelainan bawaan yang ditandai dengan gangguan sintesis satu atau lebih rantai globin dari molekul hemoglobin. Hal ini dianggap merupakan penyakit keturunan (kelainan genetik) akibat kelainan sel darah merah yang dapat menyebabkan penderita harus melakukan transfusi darah sepanjang usianya. Karena penyakit thalassemia ini merupakan penyakit genetik atau bawaan yang diturunkan berdasarkan hukum Mendel, jika dua pembawa sifat/thalassemia minor menikah, maka mereka berpeluang mempunyai 25% anak yang sehat, 50% anak sebagai pembawa sifat dan 25% anaknya sebagai penderita thalassmeia mayor. Dengan terjadinya peningkatan kasus thalasemia di dunia menyebabkan para pemerhati thalassemia menjadi khawatir, sehingga mendorong terbentuknya program pencegahan thalassemia, mengingat permasalahan yang timbul jika hanya fokus pada pengobatan dan penanganan penderita. Dewasa ini, WHO sudah melakukan berbagai upaya untuk pencegahan persebaran thalassemia dan varian Hb seperti melalui kegiatan skrining massal rutin, konseling genetik, dan diagnosis prenatal. Deteksi dini terhadap tersangka thalassemia beta minor dengan melakukan skrining awal menggunakan indikator panel sel darah merah yang sederhana pada target yang belum diketahui maupun yang diduga memiliki resiko pembawa sifat thalassemia karena adanya anggota keluarga yang penderita. Pengetahuan tentang thalassemia sudah dapat diberikan pada bangku sekolah kepada para remaja atau kepada calon pengantin yang ingin melaksanakan perkawinan sehingga dapat melakukan deteksi dini sebelum menikah dan tidak ada keturunan yang memiliki penyakit thalassemia ini. Tingkat keberhasilan deteksi dini Thalassemia akan dapat dilihat pada meningkatnya kesadaran masyarakat untuk pemeriksaan secara mandiri terutama sebelum melaksanakan pernikahan agar dapat menghindari kelahiran bayi penderita Thalassemia dengan segala resiko yang akan menyertainya.