Gambaran Klinik, Histopatologik, dan Molekuler Fusi Gen RET (Rearranged During Transfection) pada Adenokarsinoma Paru

  • Fanny Kamarudy Lay
  • Endah Zuraidah
  • yayi Dwina Billianti
Keywords: Kata kunci: adenokarsinoma paru, fusi gen RET, karakteristik klinikopatologik, solid signet ring-cell, mucinous cribriform, terapi target.

Abstract

ABSTRAK
Fusi gen RET ditemukan pada 1%-2% kasus adenokarsinoma paru
dan keberadaannya bersifat mutually exclusive terhadap driver
mutation lainnya yang telah diketahui selama ini. Terdapat lima
buah gen (KI5F5B, CCDC6, NCOA4, TRIM33, dan CUX1) yang
ditemukan dapat menjadi pasangan fusi gen RET dan kemudian
membentuk berbagai varian fusi. Varian fusi KIF5B-RET merupakan jenis yang paling sering ditemukan di antara semua jenis
varian fusi tersebut. Penderita adenokarsinoma paru dengan jenis
kelamin wanita, usia muda (<60 tahun), bukan perokok, dan
memiliki gambaran histologik berupa solid signet ring-cell atau
mucinous cribriform merupakan karakteristik klinikopatologik dan
histologik dari adenokarsinoma paru dengan fusi gen RET tersebut.
Selain itu, berbagai agen inhibitor RET juga telah banyak dipelajari
dan beberapa di antaranya menunjukkan respon yang menjanjikan
untuk digunakan dalam terapi target pada adenokarsinoma paru di
masa yang akan datang.

Published
2019-01-21